Μετα-ανάλυση με μηχανές διανυσμάτων υποστήριξης σε γονιδιακά δεδομένα - Μιχαλοπούλου, Ελευθερία (Εθνικό Μετσόβιο Πολυτεχνείο. Σχολή Εφαρμοσμένων Μαθηματικών και Φυσικών Επιστημών. Τομέας Μαθηματικών, 2016)
Εξαιτίας της αυξανόμενης διαθεσιμότητας μελετών και δεδομένων, και ειδικά των συνόλων με microarray δεδομένα, των οποίων η ανάλυση έχει μετατραπεί τα τελευταία χρόνια σε μια περιοχή έντονης έρευνας (Vardhanabhuti et al., 2006), εμφανίζεται μεγάλη η ανάγκη για ολοκληρωμένες υπολογιστικές μεθόδους, οι οποίες θα αξιολογούν τα πολλαπλά και ανεξάρτητα αυτά σύνολα δεδομένων και θα διεξάγουν συμπεράσματα με βάση αυτά (Fishel et al., 2007). Η συμβολή της μετα–ανάλυσης και των μεθόδων μηχανικής μάθησης εμφανίζεται σε αυτό το ζήτημα αρκετά μεγάλη. Συγκεκριμένα, η τεχνική της μετα–ανάλυσης βοηθά στο να αντιμετωπιστούν θέματα, όπως το μικρό μέγεθος δείγματος και η ύπαρξη μεροληψίας, παράγοντας πιο έγκυρα και ενημερωτικά αποτελέσματα (Fishel et al., 2007). Επίσης, οι μέθοδοι μηχανικής μάθησης αποτελούν ισχυρό εργαλείο για την ανάλυση των προφίλ των γονιδιακών εκφράσεων, με σκοπό την πρόγνωση, τη διάγνωση και την αντιμετώπιση του καρκίνου (Fishel et al., 2007). Έτσι, στην παρούσα διπλωματική εργασία, στο κεφάλαιο 1 αρχικά, κάνουμε μια εισαγωγή στην μετα–ανάλυση. Θα δούμε τι είναι η μετα–ανάλυση, ποιος την όρισε για πρώτη φορά και ποια είναι τα βασικά βήματα για την πραγματοποίηση της. Θα αναφερθούμε λεπτομερώς στα μοντέλα που χρησιμοποιούν κυρίως οι ερευνητές όταν διεξάγουν μια μετα–ανάλυση, καθώς και το πώς οι ίδιοι μετρούν και αντιμετωπίζουν την ετερογένεια (heterogeneity) μεταξύ των διαφόρων μελετών. Στο κεφάλαιο 2, ορίζουμε το τι είναι ταξινόμηση και αναφέρουμε κάποιες βασικές μεθόδους της, όπως τα δέντρα απόφασης, τα τεχνητά νευρωνικά δίκτυα, την λογιστική παλινδρόμηση, τα Μπεϋζιανά μοντέλα δικτύου και τις μηχανές διανυσμάτων υποστήριξης. Θα δούμε συνοπτικά πως αυτές λειτουργούν και ποια είναι τα πλεονεκτήματα τους. Το τρίτο κεφάλαιο είναι αφιερωμένο στις μηχανές διανυσμάτων υποστήριξης και στον αλγόριθμο SVM – RFE. Αρχικά, αναφερόμαστε αναλυτικά στο πως γίνεται η δυαδική ταξινόμηση και η παλινδρόμηση με χρήση των SVM. Στη συνέχεια, γίνεται μια εισαγωγή στην επιλογή χαρακτηριστικών (feature selection), καθώς ο αλγόριθμος SVM – RFE αποτελεί μέθοδο για feature selection. Έπειτα, περιγράφουμε την λειτουργία του αλγορίθμου και παρέχουμε μια εφαρμογή του σε δεδομένα που αποκομίσαμε από την UCI machine learning repository. Στο κεφάλαιο 4 παραθέτουμε μεθόδους αξιολόγησης για την ταξινόμηση, αλλά και αναλύσεις, οι οποίες όταν εμπεριέχονται σε μια μετα–ανάλυση την κάνουν πιο αξιόπιστη και βοηθούν τους ερευνητές να αξιολογήσουν το τελικό της συμπέρασμα. Στο πέμπτο και τελευταίο κεφάλαιο εισάγεται μια νέα μέθοδος, η οποία προτάθηκε από τον Fishel et al. (2007) και αποτελεί μια predictor – based μετα–ανάλυση microarray δεδομένων, όπου ο predictor είναι ένας SVM ταξινομητής για τον διαχωρισμό των πνευμονικών ιστών σε καρκινικούς και φυσιολογικούς. Αρχικά, παραθέτονται κάποιες βασικές έννοιες σχετικά με το τι είναι τα DNA microarrays, οι γονιδιακές εκφράσεις κ.α., και στη συνέχεια παραθέτεται το πρόβλημα της χαμηλής overlap, το οποίο και στοχεύει να αντιμετωπίσει η μέθοδος που εισάγεται στη μελέτη του Fishel et al. (2007). Τέλος, περιγράφουμε αναλυτικά την μέθοδο και παρουσιάζουμε τα αποτελέσματα της.