Εργαλεία βιοπληροφορικής για την ανάλυση των φαρμακογενωμικών δεδομένων. - Διαμαντοπούλου, Χριστίνα (Σχολή Ηλεκτρολόγων Μηχανικών και Μηχανικών Υπολογιστών, 2014)
Αντικείμενο της παρούσας διπλωματικής εργασίας αποτελεί η μελέτη των εργαλείων της βιοπληροφορικής τα οποία χρησιμοποιεί η επιστήμη της φαρμακογενωμικής με σκοπό τη δημιουργία πιο αποτελεσματικών φαρμάκων. Γενικότερα, προσεγγίζονται σε θεωρητικό επίπεδο οι γνώσεις της βιολογίας και της ιατρικής η οποίες σε συνδυασμό με την τεχνολογία στοχεύουν στην εξατομικευμένη ιατρική. Στο κεφάλαιο 1, γίνεται μια γενική εισαγωγή στα βασικά στοιχεία βιολογίας όπως του DNA, των πρωτεϊνών, των ενζύμων και κυρίως οι αλλαγές που παρατηρούνται στις λειτουργίες τους όταν ο ανθρώπινος οργανισμός ασθενεί. Στο κεφάλαιο 2, προσδιορίζονται έννοιες απαραίτητες για τη συνέχεια όπως αυτή της επιστήμης της φαρμακογενετικής και της φαρμακογενωμικής και με ποιον τρόπο αυτές οι επιστήμες θα οδηγήσουν στη δημιουργία των λεγόμενων «έξυπνων φαρμάκων» και γενικότερα στο μοντέλο της εξατομικευμένης ιατρικής. Παράλληλα, αναλύεται το Human Genome Project που ουσιαστικά αποτελεί την πρώτη σοβαρή προσπάθεια καταγραφής του ανθρώπινου γονιδιώματος. Στο κεφάλαιο 3, εισάγονται τα εργαλεία λογισμικού που χρησιμοποιούνται στη βιοπληροφορική. Στη συνέχεια, αναπτύσσονται οι κυριότεροι αλγόριθμοι σύγκρισης ακολουθιών και οι βάσεις δεδομένων που αποθηκεύεται η όλο και αυξανόμενη πληροφορία η οποία αποτελεί αποτέλεσμα της βιολογικής έρευνας. Στο κεφάλαιο 4, προσδιορίζονται οι μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNP’s) μέσω της κατανόησης των γονιδίων και των μεταλλάξεων αυτών. Ταυτόχρονα, περιγράφεται η ανάλυση, η καταγραφή και η καταχώρηση των βιολογικών δεδομένων και στη συνέχεια, παραθέτονται τα βήματα που ακολουθούνται με σκοπό το σχεδιασμό φαρμάκων με τη βοήθεια ηλεκτρονικού υπολογιστή. Στο κεφάλαιο 5, δίνεται το παράδειγμα της νόσου Alzheimer και περιγράφονται αναλυτικά οι μεταλλάξεις των γονιδίων που την προκαλούν καθώς και η σύγχρονη μέθοδος για τη δημιουργία φαρμάκων με σκοπό την καταπολέμηση της νόσου. Στο κεφάλαιο 6, αναλύονται οι προοπτικές της επιστήμης της φαρμακογενωμικής καθώς και οι στόχοι που προβλέπεται να επιτύχει στο μέλλον. Επίσης, παραθέτονται και οι καινούριες τεχνικές που πρόκειται να απασχολήσουν τον τομέα στο μέλλον.